Emma CPM
Succes door Synergie
In een ambitieuze stap lanceerden de afdelingen Humane genetica en Kindergeneeskunde in 2022 het Emma Center for Personalized Medicine, een visionair project onder leiding van prof. dr. Mieke van Haelst en prof. dr. Clara van Karnebeek. Dit initiatief wil innovatie in translationeel onderzoek versnellen en persoonsgerichte zorg en behandeling voor patiënten met zeldzame genetische aandoeningen verbeteren.
Met substantiële financiering door de Sectorplannen van het Ministerie van Onderwijs Cultuur en Wetenschap, specifiek bestemd voor de ondersteuning van klinisch en translationeel onderzoek, met name in de geïndividualiseerde geneeskunde, zijn elf universitair (hoofd) docenten (UHD) aangesteld bij het Emma Center for Personalized Medicine (CPM) in 2022/2023.
"Deze stap geeft ons toptalent de rust en de ruimte om zich volledig te concentreren op onderzoek en onderwijs met het doel de geïndividualiseerde zorg te verbeteren," aldus prof. dr. Mieke van Haelst, hoofd van de sectie Klinische genetica van de afdeling Humane genetica. "Zij beschikken over de expertise die nodig is om sneller nieuwe en betere zorg te ontwikkelen en toe te passen in het Emma CPM." Voor patiënt en gezin betekent dit accurate diagnostiek, gepersonaliseerde zorg en versnelde therapie.
De nieuwbenoemde U(H)D’s zijn toegewijd aan onderzoek en onderwijs met een speciale focus op metabole-, oog-, neuro, ontwikkeling- en voedselverzadigingsstoornissen. Met hun expertise op het gebied van een specifieke techniek of methodologie zoals modelsystemen, fenotypering & biomarkers, medicatiescreening, RNA/gene editing, biobanken, databases, klinische trials en artificial intelligence (AI), dragen zij bij aan versnelde therapieontwikkeling. De U(H)D’s vormen de kracht van het Emma CPM. Zij worden ondersteund en geadviseerd door principal investigators (PI’s) die hun professionele ontwikkeling en onderzoeksinitiatieven stimuleren.
"Het samenbrengen van deze verschillende expertises creëert een omgeving die rijp is voor kruisbestuiving met een sterke nadruk op samenwerking en synergie," zegt prof. dr. Van Haelst. "Deze gebundelde aanpak is de kernkracht van Emma CPM."
Hoop bieden aan gezinnen
Aangewakkerd door de vooruitgang in sequencing technologieën en gentherapieën, neemt de ontdekking van zowel de onderliggende genetische afwijkingen als de mogelijkheden om zeldzame genetische aandoeningen te behandelen enorm toe. Het vertalen van deze ontdekkingen naar de klinische praktijk blijft echter een uitdaging, wat vaak resulteert in vertraagde diagnoses en beperkte toegang tot nieuwe therapieën.
Een duurzame en ethische aanpak
Volgens prof. dr. Van Haelst is het van cruciaal belang, maar ook een uitdaging om de toegang tot deze gespecialiseerde zorg te blijven garanderen. Emma CPM pakt dit aan door valorisatie en ethische overwegingen diep in het kader te verankeren en digitalisering, big data en kunstmatige intelligentie op verantwoorde wijze toe te passen in zowel onderzoek als patiëntenzorg.
Bovendien legt het centrum sterk de nadruk op effectieve communicatie, met speciale focus op het opleiden van de volgende generatie zorgprofessionals en onderzoekers. Het centrum richt zich ook op het vergroten van het publieke bewustzijn over de voordelen en implicaties van 'Personalized Medicine'.
"We kunnen onze missie alleen bereiken door samenwerking met collega's en patiënten op lokaal, regionaal en internationaal niveau", zegt mededirecteur prof.dr. Clara van Karnebeek, hoogleraar gepersonaliseerde geneeskunde en genetische metabole ziekten bij Amsterdam UMC, kartrekker van de sectorgelden personalized medicine.
Polikliniek Klinische genetica / Wachttijden verkorten en zorg verbeteren
In 2023 hebben onze medewerkers hard gewerkt om de wachttijden op de polikliniek te verkorten. Voorheen hadden patiënten en families vaak te maken met wachttijden van meer dan zes maanden en in sommige gevallen zelfs een jaar. Uitdagingen zoals herstructurering van zorglocaties, renovaties en de pandemie hebben deze situatie verergerd.
Ondanks deze obstakels zijn door de gezamenlijke inspanningen van alle teamleden van de polikliniek Klinische genetica de wachttijden voor patiënten voor het eerst in jaren teruggebracht. In de meeste gevallen met meer dan 50%. Nadat een overeenkomst was bereikt en de nodige ondersteuning was georganiseerd, konden de genetisch consulenten 900 patiënten meer per jaar behandelen. "Ons volgende doel is het stabiliseren van de wachttijden en het verlichten van de werkdruk om een goed evenwicht tussen werk en privé te bereiken," besluit prof. dr. Van Haelst.
Dutch 
English