In Vogelvlucht
Promoties
In 2023 verdedigden 14 promovendi van de afdeling Humane genetica met succes hun proefschrift en behaalden de titel Doctor of Philosophy (PhD) aan de Universiteit van Amsterdam, de Vrije Universiteit Amsterdam, de Technische Universiteit Delft en de Universiteit van Straatsburg.
Promoties aan de Universiteit van Amsterdam
Judith Ensink - Childhood adversity and PTSD in youth – (epi) genetics & treatment effects. Promotoren: prof. dr. R.J.L. Lindauer & prof. dr. M.M.A.M. Mannens, co-promotoren: dr. P. Henneman & prof. dr. C.M. Middeldorp. Secties Genoomanalyse & Epigenetica.
Shumet T. Gengnaw – The connection between circadian clock impairment and retinal disease. Promotoren: prof. dr. A.A.B. Bergen and dr. M.P. Felder Schmittbuhl (University of Strasbourg). Sectie Ophthalmogenetica.
Isthu L. Hageman - Novel Biomarkers to guide therapy in chronic inflammatory diseases. Promotoren: prof. dr. W.J. de Jonge & prof. dr. G.R.A.M. D'Haens, co-promotoren: dr. T.B.M. Hakvoort & dr. P. Henneman. Sectie Epigenetica.
Vincent W. Joustra - Pharmaco-epigenetic biomarkers and optimization of post-operative management in inflammatory bowel disease. Promotoren: prof. dr. G.R.A.M. D'Haens & prof. dr. W.J. de Jonge, co-promotoren: dr. P. Henneman & dr. A.Y.F. Li Yim. Sectie Epigenetica.
Eline Overwater – Next generation sequencing in clinical practice. Promotor: prof. dr. E.J. Meijers-Heijboer, co-promotoren: dr. A.C. Houweling & dr. A. Maugeri. Sectie Klinische genetica.
Eva L. van der Linden - Epidemiology and epigenetics of Cardiovascular risk in African migrants. Promotoren: prof. dr. C.O. Agyemang & prof. dr. B.J.H. van den Born, co-promotor: dr. P. Henneman. Sectie Epigenetica.
Eline Verberne - Dutch Caribbean Genetics: Diagnostics of congenital anomalies and genetic disorders in small island communities. Promotoren: prof. dr. M.M.A.M. Mannens, co-promotoren: prof. dr. M.M. van Haelst & dr. G.M. Ecury-Goossen. Secties Genoomanalyse & Klinische genetica.
Promoties aan de Vrije Universiteit Amsterdam:
Andrea Ganz - The brains of cognitively healthy centenarians. Promotoren: prof. dr. A.B. Smit & dr. Henne Holstege, co-promotoren: dr. Ka Wan Li & dr. Jeroen J.M. Hoozemans. Sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Khash Roohollahi - Translational Bioinformatics in Hereditable Cancer Susceptibility Diseases. Promotor: prof. dr. E.A. Sistermans, co-promotor: dr. J.C. Dorsman. Sectie Oncogenetica.
Janne van Schie - The Interplay of Cohesin and DNA Replication in Sister Chromatid Cohesion. Promotoren prof. dr. H.P.J te Riele & prof. dr. E.J. Meijers-Heijboer, co-promotoren: dr. J. de Lange & dr. R.M.F. Wolthuis. Sectie Oncogenetica.
Silvia Storoni - Osteogenesis imperfecta: New insights into extraskeletal complications. Promotoren: dr. E.M.W. Eekhoff & prof. dr. J.G. van den Aardweg, co-promotoren: dr. D. Micha & dr. M. Bugiani. Sectie Centrum voor Bindweefselziekte.
Sanne Treurniet - Skeletal and extraskeletal characteristics of rare bone disorders with special focus on osteogenesis imperfecta. Promotoren: dr. E.M.W. Eekhoff, Dr. N. Bravenboer & prof. dr. A.A. Lammertsma, co-promotor: dr. D. Micha. Sectie Centrum voor Bindweefselziekte.
Maurike de Groot-van der Mooren - Impact of prenatal screening on the epidemiology of Down syndrome in the Netherlands: a neonatal perspective. Promotoren prof. dr. M.C. Cornel & prof A. van Kaam; co-promotor: dr. M. Weijerman. Sectie Community Genetics & Public Health Genomics.
Promoties aan de TU Delft
Meng Zhang - Alzheimer’s disease, Aging and Centenarians. Promotoren: prof. dr. M.J.T. Reinders, co-promotor: dr. H. Holstege. Sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Oraties
Prof. Erik Sistermans - Hoogleraar Humane genetica, in het bijzonder prenatale genoomdiagnostiek, Vrije Universiteit Amsterdam. 10 februari 2023.
Prof. Mieke van Haelst - Hoogleraar Klinische genetica, Universiteit van Amsterdam. 10 maart 2023.
Onderzoekssubsidies en financiering
Bergen, A.A.B. - Onderzoek naar albinisme. Stichting Vrienden van het Herseninstituut. € 125,000. Sectie Ophthalomogenetica.
Van El, C. - Catalyst-project (Farmacogenomica) voor het EU Horizon Europe project ‘PROPHET’. Stimulering EU_RVO regeling (NWO). € 44,000. Sectie Community Genetics & Public Health Genomics.
Freal, A. – ‘PLaisTICITY’. European Research Council Starting Grant. € 1,500,000. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Holstege, H., als deelneemster aan een nationaal consortium. - Beinvloedbare Risicofactoren voor Preventie van Dementie - Nederlands Consortium voor Kennisontwikkeling (BIRD-NL). ZonMW. Sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Holstege, H., De Strooper, B., & Stevens, B. – Neuro-immuno Project: Analyzing the effect of complex genetic risk of Alzheimer’s disease on microglia responses in health and disease conditions. Alzheimer’s Strategic Fund, Alzheimer Association. $ 867,431.29 USD. Sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Hubers, N., Boomsma, D.I., & Henneman, P., et al. - The Epigenetic signature of monozygotic twinning in pre- and perinatal tissues: a new collaboration between the department of Human Genetics, the Dutch Fetal Biobank, the PANDA obstetrics biobank, and the Netherlands Twin Register. Research instituut: Amsterdam Reproduction and Development, Amsterdam UMC. € 50,000. Sectie Epigenetica.
Scheper, W. - Lysosomal dysfunction. Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek. € 730,000. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Prijzen en Onderscheidingen
ZonMw Parel. Een nationaal consortium met onderzoekers van de secties Community Genetics en Genoomdiagnostiek ontving de prestigieuze ZonMW Parelprijs 2023 voor het TRIDENT-2-onderzoek van het NIPT Consortium. Lees meer hier.
Nationale Snellen Penning Prijs. Prof. dr. Arthur Bergen. Lees meer hier.
Wetenschappelijke Publicaties
Hieronder staan verschillende wetenschappelijke publicaties van onze onderzoekers uit 2023, die het uitgebreide bereik en de significante impact laten zien van onze gezamenlijke inspanningen om kennis voor menselijk welzijn te bevorderen.
Van de Beek, I., Glykofridis, I.E., Oosterwijk, J.C., et al. (2023). PRDM10 directs FLCN expression in a novel disorder overlapping with Birt-Hogg-Dubé syndrome and familial lipomatosis. Hum Mol Genet. 32(7):1223-1235. doi: 10.1093/hmg/ddac288. Secties Oncogenetica & Genoomanalyse.
Van de Beek, I., Glykofridis, I.E., Tanck, M.W.T., et al. (2023). Familial multiple discoid fibromas is linked to a locus on chromosome 5 including the FNIP1 gene. J Hum Genet. 68(4):273-279. doi: 10.1038/s10038-022-01113-1. Secties Oncogenetica & Genoomanalyse.
Chaney, H., Mekking, D., De Bakker, D., et al. (2023). Key4OI Recommendations for Lung Function Guidance in Osteogenesis Imperfecta: Based on an Internationally Performed Comprehensive International Consortium for Health Outcomes Measurement Procedure. Chest. 163(5):1201-1213. doi: 10.1016/j.chest.2022.12.047. Sectie Centrum voor Bindweefselziekte.
Claeys, L., Zhytnik, L., Wisse, L.E., et al. (2023). Exploration of the skeletal phenotype of the Col1a1 +/Mov13 mouse model for haploinsufficient osteogenesis imperfecta type 1. Front Endocrinol (Lausanne). 14:1145125. doi: 10.3389/fendo.2023.1145125. Sectie Centrum voor Bindweefselziekte.
Diks, A.M., Teodosio, C., De Mooij, B., et al. (2023). Carriers of the p.P522R variant in PLCγ2 have a slightly more responsive immune system. Mol Neurodegener. 18(1):25. doi: 10.1186/s13024-023-00604-9. Sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Emri, E., Cappa, O., Kelly, C., et al. (2023). Zinc Supplementation Induced Transcriptional Changes in Primary Human Retinal Pigment Epithelium: A Single-Cell RNA Sequencing Study to Understand Age-Related Macular Degeneration. Cells. 12(5):773. doi: 10.3390/cells12050773. Sectie Ophthalmogenetica.
Feringa, F.M., Van Berkel, A.A., Nair, A., et al. (2023) An Atypical, Staged Cell Death Pathway Induced by Depletion of SNARE-Proteins MUNC18-1 or Syntaxin-1. J. Neuroscience. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0611-22.2022. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Helderman, N.C., Van Der Werf-’t Lam, A.S.; MSH6 TUMOR GROUP. (2023). Molecular Profile of MSH6-Associated Colorectal Carcinomas Shows Distinct Features From Other Lynch Syndrome-Associated Colorectal Carcinomas. Gastroenterology. 165(1):271-274.e2. doi: 10.1053/j.gastro.2023.03.198. Sectie Klinische genetica.
Jansen, M.E., Rigter, T., Fleur, T.M.C., et al. (2023). Predictive Value of SLCO1B1 c.521T>C Polymorphism on Observed Changes in the Treatment of 1136 Statin-Users. Genes. 14:456. doi: 10.3390/genes14020456. Sectie Community Genetics & Public Health.
Jansen, R.W., De Bloeme, C.M., Cardoen, L., et al. (2023). MRI Features for Identifying MYCN-amplified RB1-Wild-type Retinoblastoma. Radiology. 307(5). doi: 10.1148/radiol.222264 Sectie Klinische genetica.
Van den Heuvel, L.M., Kater-Kuipers, A., Van Dijk, T., et al. (2023). A qualitative study on the perspectives of mothers who have been diagnosed with primary carnitine deficiency through newborn screening of their child. Orphanet J of Rare Diseases. 18(1):134. doi: 10.1186/s13023-023-02735-0. Sectie Community Genetics & Public Health.
Kohabir, K.A.V., Nooi, L.O., Brink, A., et al. (2023). In Vitro CRISPR-Cas12a-Based Detection of Cancer-Associated TP53 Hotspot Mutations Beyond the crRNA Seed Region. CRISPR J. 6(2):127-139. doi: 10.1089/crispr.2022.0077. Secties Oncogenetica & Genoomanalyse.
Krzyzewska, I.M., Lauffer, P., Mul, A.N., et al. (2023). Expression Quantitative Trait Methylation Analysis Identifies Whole Blood Molecular Footprint in Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD). Int J Mol Sci. doi: 10.3390/ijms24076601. Sectie Epigenetica.
Van der Laan, L., Karimi, K., Rooney, K., et al. (2023). DNA methylation episignature, extension of the clinical features and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7. Genet Med. doi: 10.1016/j.gim.2023.101050. Sectie Epigenetica.
Maas, S.M., Krzyzewska, I.M., Lombardi, M.P.R., et al. (2023). Should testing for mosaic genome-wide paternal uniparental disomy in Beckwith-Wiedemann spectrum (BWSp) be implemented in diagnostic testing? Eur J Hum Genet. 31(6):615-616. doi: 10.1038/s41431-023-01354-4. Sectie Genoomanalyse.
Van der Meij, K.R.M., Van de Pol, Q.Y.F., Bekker, M.N., et al. (2023). Experiences of pregnant women with genome-wide non-invasive prenatal testing in a national screening program. Eur J Hum Genet. 31:555–561. doi: 10.1038/s41431-022-01248-x. Sectie Community Genetics & Public Health.
Nguyen, X.T., Moekotte, L., Plomp, A.S., et al. (2023). Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies. Int J Mol Sci. 24(8):7481. doi: 10.3390/ijms24087481. Sectie Ophthalmogenetica.
Reurink, J., Weisschuh, N., Garanto, A., et al. (2023). Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction. HGG Adv. 4(2):100181. doi: 10.1016/j.xhgg.2023.100181. Sectie Ophthalmogenetica.
Rooney, K., Van der Laan, L., Trajkova, S., et al. (2023). DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder. Genet Med. doi: 10.1016/j.gim.2023.100871. Sectie Epigenetica.
Van Schie, J.J.M., De Lint, K., Molenaar, T.M., et al. (2023). CRISPR screens in sister chromatid cohesion defective cells reveal PAXIP1-PAGR1 as a regulator of chromatin association of cohesin. Nucleic Acids Res. 51(18):9594-9609. doi: 10.1093/nar/gkad756. Sectie Oncogenetica..
Stroot, I.A.S., Brouwer, J., Bart, J., et al. (2023). High-Grade Serous Carcinoma at Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy in Asymptomatic Carriers of BRCA1/2 Pathogenic Variants: Prevalence and Clinical Factors. J Clin Oncol. 41(14):2523-2535. doi: 10.1200/JCO.22.01237. Sectie Klinische genetica.
Subkhangulova, A., Gonzalez-Lozano, M.A., Groffen, A.J.A., (2023) Tomosyn affects dense core vesicle composition but not exocytosis in mammalian neurons. eLife 12:e85561. doi: 10.7554/eLife.85561. Sectie Functionele Genoomanalyse.
Tissier, R.L.M., Van Schie, J.J.M., Wolthuis, R.M.F., et al. (2023). ShrinkCRISPR: a flexible method for differential fitness analysis of CRISPR-Cas9 screen data. BMC Bioinformatics. 24(1):36. doi: 10.1186/s12859-023-05142-1. Sectie Oncogenetica.
Verdonk, S.J.E., Storoni, S., Zhytnik, L., et al. (2023). Medical Care Use Among Patients with Monogenic Osteoporosis Due to Rare Variants in LRP5, PLS3, or WNT1. Calcif Tissue Int. 113(2):186-194. doi: 10.1007/s00223-023-01101-3. Sectie Centrum voor Bindweefselziekte.
Zhang, M., Ganz, A.B., Rohde, S., et al. (2023). The correlation between neuropathology levels and cognitive performance in centenarians. Alzheimers Dement. doi: 10.1002/alz.13087. Sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging.
Een blik op beginnende wetenschappers
Dr. Karuna van der Meij. Dr. van der Meij was genomineerd (top 12) voor de New Scientist Talent 2023, een prijs voor de beste jonge onderzoekstalenten in Nederland en Vlaanderen. Sectie Community Genetics & Public Health.
In het Nieuws
In reactie op het advies van de Gezondheidsraad over Preconceptie Carrier Screening voor de algemene bevolking verscheen dr. Phillis Lakeman op televisie (EenVandaag & Nieuwsuur) en NPO1 radio.
Fondsenwerving
In september 2023 haalden leden van de sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging € 22.000 op voor onderzoek naar de erfelijke factoren van dementie tijdens de Dam tot Damloop, die door leden van de sectie werd omgedoopt tot de 'DNA to Dementia Run'.
Colofon
Projectcoördinatie
Irene Kroon
Redactie
Irene Kroon, Mischa Hornman, José Roest, dr. Henri van de Vrugt.
Schrijven, redigeren en vertalen
New Haven Biosciences Consulting
Extra schrijfbijdragen
Prof. dr. Marcel Mannens, prof. dr. Erik Sistermans, prof. dr. Lidewij Henneman, prof. dr. Mieke van Haelst, dr. Ronald Lekanne Dit Deprez, prof. dr. Matthijs Verhage, dr. Henne Holstege, & Irene Kroon.
Ontwerp en lay-out
Dr. Susette Solórzano & prof. dr. Dorian Carcuz
Foto’s
Adobe Stock, Amsterdam UMC Image Library, Shutterstock, en gemaakt door stafleden van de afdeling Humane genetica.
Datum van publicatie
Juni 2024
Ga voor meer informatie en nieuws over de afdeling Humane genetica van Amsterdam UMC naar onze website https://humanegenetica.com/, LinkedIn pagina of bekijk onze vorige jaaroverzichten:
Dutch 
English