Nieuw!
De Alzheimer Genetics Hub
Met gezonde ambitie leidt de sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging een groot internationaal samenwerkingsverband om DNA-gegevens te analyseren van mensen met Alzheimer en cognitief gezonde controles. Onlangs heeft dit team aanzienlijke vooruitgang geboekt door nieuwe, zeldzame DNA-varianten te identificeren door exoom sequentiedata van meer dan 40.000 deelnemers te vergelijken.
In 2023 werd een mijlpaal bereikt door de sequentiebepalingen van drie keer zoveel genomen te voltooien. Om de DNA-analysecapaciteit sterk te vergroten, is de sectie onder leiding van biochemicus dr. Henne Holstege gaan samenwerken met de Nederlandse Supercomputerfaciliteiten
Het baanbrekende Alzheimer Genetics Hub-platform biedt supercomputerkracht die essentieel is voor het identificeren van zeldzame DNA-varianten die bijdragen aan de ziekte van Alzheimer en andere neurodegeneratieve ziekten.
Dr. Henne Holstege legt uit: "Het identificeren van de zeldzame genetische factoren vereist het vergelijken van grote groepen patiënten en gezonde individuen om voldoende bewijs te verzamelen dat een bepaalde variant het ziekterisico verhoogt. We hebben bijna 100.000 genomen bijeengebracht van patiënten met de ziekte van Alzheimer en gezonde individuen."
Een veilige en collaboratieve data-analyse omgeving
Dit onderzoek maakt deel uit van een bredere samenwerking die het Europese EADB/ADES consortium, het Amerikaanse ADSP consortium en andere wereldwijde partners omvat. Samen brengen ze hun gegevens naar de Alzheimer Genetics Hub, een beveiligde dataomgeving die is ontworpen voor gezamenlijke analyse. Deze hub is niet alleen cruciaal voor de veiligheid van genetische gegevens die voldoen aan de strenge General Data Protection Regulation (GDPR) van de EU, maar ook voor het mogelijk maken van wereldwijde onderzoekssamenwerking zonder de noodzaak om grote datasets te verzenden.
Gebruikers hebben toegang tot krachtige gegevensverwerkings- en opslagsystemen, samen met snelle netwerkverbindingen. "Een uniforme bioinformatica pipeline voor het analyseren van de gegevens, zorgt ook voor optimale controle over vals-positieven als gevolg van batch-effecten. Vals-positieven komen vaak voor wanneer gegevens worden gegenereerd met behulp van verschillende methoden op verschillende locaties," aldus dr. Marc Hulsman, die het project coördineert.
Ondanks de uitdagingen die het managen van zo'n grootschalig project met zich meebrengt en de intensieve focus die het vereist, is dr. Henne Holstege optimistisch: "De oprichting van deze hub vergt veel van onze onderzoekers en organisatie, maar ik ben ervan overtuigd dat we het Alzheimeronderzoek hier echt een boost geven. Door een veilige en flexibele IT-omgeving te bieden voor samenwerking op het gebied van grote datasets, kunnen we ons begrip van de etiologie van de ziekte vergroten en de klinische diagnose en prognose verbeteren."
Ga voor meer informatie en updates van de sectie Genomics of Neurodegenerative Diseases and Aging naar de Holstege Lab website en hun laatste videos op YouTube.
Dutch 
English