Erkenning van een Bijzondere Prestatie:
ZonMw Parelprijs voor de TRIDENT-2 Studie
Met de toekenning van de ZonMw Parelprijs worden de onderzoekers van de baanbrekende TRIDENT-2 studie in het zonnetje gezet voor het introduceren van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) in Nederland. Dit onderzoek heeft alle aspecten rond de invoering onderzocht om de NIPT op een zorgvuldige manier te implementeren. Dankzij de TRIDENT-2 is de NIPT opgenomen in het landelijk programma prenatale screening - een echte doorbraak voor de prenatale zorg.
In 2023 ontving het NIPT Consortium de ZonMw-Parel voor het succesvolle implementatieonderzoek: de TRIDENT-2 studie. Deze prijs erkent de belangrijke maatschappelijke en wetenschappelijke bijdragen van de studie. Veel medewerkers van de afdeling Humane genetica in Amsterdam UMC hebben jarenlang met grote inzet bijgedragen aan deze landelijke studie.
Prof. dr. Erik Sistermans, projectleider en hoofd van de sectie Genoomanalyse, en prof. dr. Lidewij Henneman, hoofd van de sectie Community Genetics, mochten samen met andere leden van de kerngroep van het Consortium op 26 januari 2023 de Parel in ontvangst nemen. Dit was een moment van erkenning voor de uitmuntende prestaties van het NIPT-consortium.
“Ik ben erg trots op wat het Consortium heeft bereikt," zegt prof. dr. Erik Sistermans, hoogleraar Humane genetica en per 1 juni 2024 afdelingshoofd. "De NIPT werkt goed en wordt gewaardeerd door degenen die ervoor kiezen. Nu de test steeds meer wordt gebruikt, kijken andere landen ook naar ons als voorbeeld voor de implementatie van de NIPT."
Onderzoek binnen TRIDENT-2
Succesvolle samenwerking
Nadat de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) in het kader van de Wet op het Bevolkingsonderzoek een vergunning had afgegeven voor onderzoek naar NIPT, startte de TRIDENT-2 studie in 2016. Binnen zes jaar heeft TRIDENT-2 de screening van meer dan een half miljoen zwangere vrouwen mogelijk gemaakt, een ‘gamechanger’ voor de prenatale screening in Nederland.
Het succes is te danken aan de nauwe multidisciplinaire samenwerking tussen professionals uit acht Nederlandse academische centra, zoals verloskundigen, gynaecologen, laboratoriumspecialisten, klinisch genetici en onderzoekers. Ook organisaties als het Erfocentrum, de Patiëntenkoepel voor Zeldzame Genetische Aandoeningen (VSOP), overheidsinstanties (VWS, RIVM en het Centrum voor Bevolkingsonderzoek) waren hierbij betrokken. ZonMW was de financierende partij.
TRIDENT staat voor TRIal by Dutch Laboratories for Evaluation of Non-invasive Testing. Met deze nieuwe niet-invasieve prenatale test, waarbij enkel een buisje bloed van de aanstaande moeder nodig is, wordt onderzocht of het ongeboren kind mogelijk de chromosoomaandoening Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft.
De studie onderzocht hoe de NIPT op de best mogelijke, en meest zorgvuldige, manier kon worden aangeboden. Elk aspect, van voorlichting en counseling voor aanstaande ouders tot het opzetten van de laboratoriumtests en de daaropvolgende resultaten, werd grondig onderzocht.
Om een verantwoorde implementatie te garanderen, onderzochten onderzoekers van de afdeling Humane genetica ook het besluitvormingsproces rond de NIPT. Een van deze onderzoekers was dr. Karuna van der Meij. De beslissing om deel te nemen aan de test is persoonlijk en het is belangrijk dat zwangere vrouwen en hun partner in staat gesteld worden om een goed geïnformeerde keuze te maken.
"We zagen dat vrouwen aangaven dat ze goede en begrijpelijke informatie kregen aangereikt die hun kennis vergroot. Op basis hiervan konden ze een goed geïnformeerde keuze maken, een keuze die overeenkwam met hun normen en waarden."
Dr. Karuna van der Meij, postdoctoraal onderzoeker aan de sectie Community Genetics
Met de conclusies van de TRIDENT-2 studie werd de basis gelegd voor de landelijke implementatie van de test, inclusief bepalingen voor financiële vergoeding. De NIPT is per 1 april 2023 opgenomen in het landelijke screeningsprogramma voor zwangere vrouwen.
Zorgvuldige genetische innovatie
De NIPT implementatie, van een zorgvuldige pilot naar een volledig geïntegreerd onderdeel van de prenatale screening, is een prachtig voorbeeld van innovatie die wordt gedreven door samenwerking. De afdeling Humane genetica van Amsterdam UMC heeft leidende kennis en visie omtrent het evalueren van de implementatie van innovatieve genetische ontwikkelingen in de samenleving, met een focus op ethische overwegingen en autonomie van de deelnemer.
"Naarmate we verder gaan, moeten we ervoor zorgen dat genetische innovatie zoals de NIPT niet alleen onze medische en screeningsmogelijkheden vergroot, maar ook de principes van autonomie en geïnformeerde keuze respecteert."
Prof. dr. Lidewij Henneman, hoofd van de sectie Community Genetics
Website: www.niptconsortium.nl